Ablação septal por radiofrequência no tratamento da cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva: experiência de serviço terciário / Radiofrequency septal ablation in the treatment of obstructive hypertrophic cardiomyopathy: experience of a tertiary service

INTRODUÇÃO: A cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva (CMHO) pode estar associada a sintomas limitantes de qualidade de vida, refratários à terapêutica otimizada. A terapia de redução septal (TRS) está indicada nestes pacientes, quando há gradiente de via de saída do ventrículo esquerdo (GVSVE)≥ 50mmHg. A miectomia septal e a ablação septal com álcool são as formas de TRS indicadas por diretrizes. Um novo método tem sido desenvolvido: a ablação septal por radiofrequência (ASRF), utilizando-se os mesmos cateteres dos estudos eletrofisiológicos invasivos. Descrevemos, neste estudo uma série de casos de pacientes que foram submetidos a esta nova técnica. MÉTODOS: Estudo observacional, do tipo coorte histórica por análise de prontuários. Foram selecionados pacientes com idade maior que 18 anos, submetidos a abordagem invasiva para redução de GVSVE por ASRF, de 01 de janeiro de 2019 a 31 de dezembro de 2022, com pelo menos 1 ano de acompanhamento. RESULTADOS :Foram analisados 28 pacientes, sendo 6 (21,4%) masculinos, com média de idade de59 anos (DP ± 10 anos), média de GVSVE sistólico de 89 mmHg (DP ± 33,9mmHg) e todos com classe funcional III/IV. Dados clínicos dos pacientes estão listados na tabela 1. Houve queda do GVSVE em24 pacientes (85,7%) após 1 ano de acompanhamento,ficando com valor final de GVSVE em média de 34mmHg (DP ± 33,3mmHg). Na sala de procedimento, imediatamente após a aplicação de RF, observou-se menor queda do GVSVE, ficando valor de GVSVE em torno de 40mmHg DP ± 30,5mmHg.

Amiloidose cardíaca por transtirretina: mais de uma variante patogênica confere maior gravidade? / Transthyretin cardiac amyloidosis: does more than one pathogenic variant confer greater severity?

INTRODUÇÃO: Mais de 130 variantes patogênicas no gene TTR foram associadas à amiloidose por transtirretina hereditária (ATTRh), conferindo uma ampla heterogeneidade fenotípica nos indivíduos afetados, com início da doença variável e formas de apresentação distintas. Sendo ATTRh de herança autossômica dominante, uma única variante patogênica é suficiente para o desenvolvimento da doença. Descrevemos uma série de casos nos quais foi observada rara associação de duas variantes patogênicas em heterozigose composta em um único indivíduo. MÉTODOS: estudo retrospectivo observacional. RESULTADOS: De uma série total de 128 pacientes (P) com ATTRh, trêspacientes (2,34%) eram portadores de duas variantes patogênicas no gene da TTR. Dois masculinos, idades de 41, 66 e 67 anos, todos com fenótipos mistos. Dados clínicos e de exames estão listados na tabela 1.

Associação nunca descrita de variantes P. S70R E P. V142I NO GENE TTR: relato de caso / Never described association of P.S70R AND P.V142I variants IN THE TTR GENE: case report

INTRODUÇÃO: presença de mais de uma variante patogênica em indivíduos afetados com amiloidose por transtirretina hereditária é ocorrência extremamente rara. Os casos descritos de heterozigose composta envolvem as variantes mais comuns no gene TTR, c.148G>A (p. V50M) e c.424G>A (p.V142I). Descrevemos um caso envolvendo rara variante patogênica em heterozigose c.208A>C (p.S70R) em associação com p.V142I, apresentando um quadro clínico precoce e extremamente grave. MÉTODOS: estudo retrospectivo, observacional. RELATO DE CASO: Paciente (p) de 41 anos de idade, masculino, procedente de São Paulo, pai e mãe brasileiros. Mãe com acometimento neuropático, precisou ficar acamada 4 meses por dores, falecendo aos 60 anos sem diagnóstico, três irmãs com sintomas parecidos com os do p. HDA: Início dos sintomas aos 40 anos, desidrose, fraqueza muscular intensa, parestesia em membros superiores, principalmente mãos e perda da propriocepção de membros inferiores. Também referia olhos secos, palpitações esporádicas, dispneia classe funcional III/IV, tonturas frequentes e síncopes com pródromos, perda de peso, 22 kg em 1 ano, saciedade precoce e diarreia. Exame físico, PA 80/60mmHg, sem outras alterações. ECG: ritmo sinusal, baixa voltagem no plano frontal e zona inativa ânterosseptal e alteração difusa da repolarização ventricular e QTC longo (459ms), como observado na figura 1. Ecocardiograma: aumento simétrico de espessura de paredes, septo de 19 e parede posterior 15, do ventrículo direito e átrios. Fração de ejeção de 46% e padrão de apical sparing. Cintilografia com pirofosfato: grau III de Perugini e relação HTE/HTD de 2,4, como observado na figura 2. Relação kappa/ lambda normal. Estudo genético: duas variantes patogênicas em heterozigose no gene TTR, c.208A>C (p.S70R) e c.424G>A (p.V142I). COMENTÁRIOS E CONCLUSÃO: p com fenótipo misto, neurológico e cardiológico, em idade mais precoce, distinto do quadro exclusivamente neurológico descrito em um paciente japonês e duas famílias ibéricas relatados na literatura até o momento envolvendo c.208A>C (p.S70R) em heterozigose. Já c.424G>A (p.V142I), por sua vez, está quase exclusivamente associada a fenótipo cardiológico em idade mais tardia, geralmente acima dos 60 anos. A presença da segunda variante pode explicar a precocidade do fenótipo cardíaco em nosso p. Concluímos que a dupla de variantes confere maior precocidade e gravidade das manifestações clínicas.